吕彦兴(广西柳州市妇幼保健院新生儿科广西柳州545001)
【中图分类号】R682.1【文献标识码】A【文章编号】1672-5085(2012)44-0174-01
1临床资料
患儿女,因“早产、窒息复苏后10分钟”由产房转入。患儿系G1P1孕33周顺产娩出,出生时体重1550g,身长45cm,胎膜早破约4小时,羊水清,量中,胎儿娩出时脐带自行断裂,脐带水肿,质脆,长约55cm,Apgar评分5分,5分钟8分,10分钟8分。患儿父母体健,非近亲婚配,家族中无遗传病史。父母否认接触放射性物质及其他有害物质史。孕期未定期产检。入院查体:神清,弹足3次哭,哭声弱,不连贯,头颅大,颅骨软,前囟大,颅缝增宽,前后囟贯通,蓝巩膜,尖下颌,呼吸约65次/分,未见吸气性三凹征,双肺呼吸音粗,闻及少量粗湿啰音,心率140次/分,心音有力,心律齐,未闻及病理性杂音,腹部膨隆,腹软,肝脾未及肿大,肠鸣音正常,四肢屈曲,双下肢似蛙肢,右上肢活动受限,肿胀,四肢长骨可触及骨摩擦感,肌张力低。辅助检查:血常规WBC48.5×109/L,RBC3.03×1012/L,HGB104g/L,CRP149.0mg/L,肝、肾功能及凝血功能正常,血钙、磷正常,BALP250U/L(正常值≤200U/L),全身骨骼X线检查见双侧肱骨、尺桡骨及股骨胫腓骨、诸肋骨、锁骨骨密度减低,骨髓腔变窄,可见多发骨折,骨干骺端模糊、增宽,尺桡骨远端可见杯口状改变,脊柱诸骨形态未见异常,头颅骨质密度不均匀,可见小条状高密度影,上下颌骨形态不规则,胸部正位片示两肺纹理模糊,头颅CT示两侧大脑额叶及顶枕叶脑白质见弥漫片状低密度影,临近局部灰质亦受累,骨皮质变薄,额顶部脑回多、小,可见第五脑室,颅骨呈点状、斑点状改变,部分缺损。血培养未见异常,外周血染色体检查结果:46,XX(320-400条带阶段G显带染色体未见异常)。诊断:(1)先天性成骨不全,(2)新生儿窒息,(3)新生儿肺炎,(4)早产儿贫血,(5)早产低体重儿(适于胎龄儿)。入院予制动、抗感染等综合治疗12小时,家属放弃治疗,放弃后3小时余患儿死亡。
2讨论
成骨不全是一种遗传异质性结缔组织病[1],此病罕见,有报告为每百万人中可发现16例[2],特点是多发性骨折,骨质疏松,蓝巩膜,牙齿受累及听力障碍等,按临床特征及遗传方式可分4型[2],Ⅰ型占病例总数的40%,特点是终身有蓝巩膜。Ⅱ型占10%,多为早产及低体重儿,女多于男,特点是骨的脆性大,深蓝色巩膜,有多处骨折,颅骨顶部触诊时感到有如多块碎骨,本型死亡率高。Ⅲ型占30%,较为罕见,2/3患者出生时有骨折,生后巩膜有蓝染但日益消退,病儿能走路的罕见。Ⅳ型占20%,蓝巩膜随生长发育而消失,骨折发生年龄各异。本例患儿新生儿期发病,为女性早产低体重儿,具备多处骨折,骨质脆弱等特点,故可诊断先天性成骨不全,符合Ⅱ型病例,患儿无家族遗传病史,可能为自然突变所致。患儿生后出现呼吸急促,约15小时死亡,有骨发育异常致呼吸衰竭、颅内出血等可能。
孕期定期的超声等检查,有异常的胎儿多可早期发现,但本例患儿母亲孕前未重视,孕期亦未定期产检,分娩前有无骨折等表现不详,不能很好的指导父母优生优育的工作,建议想要宝宝的父母务必重视孕期保健,从准备妊娠开始,即做好完善的产检,尽可能减少孕期的并发症,确保胎儿的健康,增加胎儿的存活率,有利于优生优育。超声工作者应在产前检查中注意胎儿骨骼发育情况,通过B超的形态学检查做到早发现、早诊断,以便及时处理。本病无特效治疗办法,主要是防止骨折等,阴道分娩可造成骨损伤,故对于分娩方式选择需慎重,虽Cubert等[3]的研究发现剖宫产不会降低分娩时骨折的发生率和延长寿命,但建议有高危因素的,应选择剖宫产,尽量避免因产道挤压致骨折的发生。
参考文献
[1]金汉珍,黄德珉,官希吉.实用新生儿学[M].第3版.北京:人民卫生出版社,2004:793-795.
[2]吴孟超,吴在德,黄家驷.外科学[M].第七版.北京:人民卫生出版社,2008:2657-2659.
[3]CubertR,ChengE,MackS,etal.Osteogenesisimperfecta:modeofdeliveryandneonataloutcome[J].Obsterics&Gynecologhy,2001,97(1):66-69.