吕彦兴（广西柳州市妇幼保健院新生儿科广西柳州545001）
【中图分类号】R682.1【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）44-0174-01
1临床资料
患儿女，因“早产、窒息复苏后10分钟”由产房转入。患儿系G1P1孕33周顺产娩出，出生时体重1550g，身长45cm，胎膜早破约4小时，羊水清，量中，胎儿娩出时脐带自行断裂，脐带水肿，质脆，长约55cm，Apgar评分5分，5分钟8分，10分钟8分。患儿父母体健，非近亲婚配，家族中无遗传病史。父母否认接触放射性物质及其他有害物质史。孕期未定期产检。入院查体：神清，弹足3次哭，哭声弱，不连贯，头颅大，颅骨软，前囟大，颅缝增宽，前后囟贯通，蓝巩膜，尖下颌，呼吸约65次/分，未见吸气性三凹征，双肺呼吸音粗，闻及少量粗湿啰音，心率140次/分，心音有力，心律齐，未闻及病理性杂音，腹部膨隆，腹软，肝脾未及肿大，肠鸣音正常，四肢屈曲，双下肢似蛙肢，右上肢活动受限，肿胀，四肢长骨可触及骨摩擦感，肌张力低。辅助检查：血常规WBC48.5×109/L，RBC3.03×1012/L，HGB104g/L，CRP149.0mg/L，肝、肾功能及凝血功能正常，血钙、磷正常，BALP250U/L（正常值≤200U/L），全身骨骼X线检查见双侧肱骨、尺桡骨及股骨胫腓骨、诸肋骨、锁骨骨密度减低，骨髓腔变窄，可见多发骨折，骨干骺端模糊、增宽，尺桡骨远端可见杯口状改变，脊柱诸骨形态未见异常，头颅骨质密度不均匀，可见小条状高密度影，上下颌骨形态不规则，胸部正位片示两肺纹理模糊，头颅CT示两侧大脑额叶及顶枕叶脑白质见弥漫片状低密度影，临近局部灰质亦受累，骨皮质变薄，额顶部脑回多、小，可见第五脑室，颅骨呈点状、斑点状改变，部分缺损。血培养未见异常，外周血染色体检查结果：46，XX（320-400条带阶段G显带染色体未见异常）。诊断：（1）先天性成骨不全，（2）新生儿窒息，（3）新生儿肺炎，（4）早产儿贫血，（5）早产低体重儿（适于胎龄儿）。入院予制动、抗感染等综合治疗12小时，家属放弃治疗，放弃后3小时余患儿死亡。
2讨论
成骨不全是一种遗传异质性结缔组织病[1]，此病罕见，有报告为每百万人中可发现16例[2]，特点是多发性骨折，骨质疏松，蓝巩膜，牙齿受累及听力障碍等，按临床特征及遗传方式可分4型[2]，Ⅰ型占病例总数的40%，特点是终身有蓝巩膜。Ⅱ型占10%，多为早产及低体重儿，女多于男，特点是骨的脆性大，深蓝色巩膜，有多处骨折，颅骨顶部触诊时感到有如多块碎骨，本型死亡率高。Ⅲ型占30%，较为罕见，2/3患者出生时有骨折，生后巩膜有蓝染但日益消退，病儿能走路的罕见。Ⅳ型占20%，蓝巩膜随生长发育而消失，骨折发生年龄各异。本例患儿新生儿期发病，为女性早产低体重儿，具备多处骨折，骨质脆弱等特点，故可诊断先天性成骨不全，符合Ⅱ型病例，患儿无家族遗传病史，可能为自然突变所致。患儿生后出现呼吸急促，约15小时死亡，有骨发育异常致呼吸衰竭、颅内出血等可能。
孕期定期的超声等检查，有异常的胎儿多可早期发现，但本例患儿母亲孕前未重视，孕期亦未定期产检，分娩前有无骨折等表现不详，不能很好的指导父母优生优育的工作，建议想要宝宝的父母务必重视孕期保健，从准备妊娠开始，即做好完善的产检，尽可能减少孕期的并发症，确保胎儿的健康，增加胎儿的存活率，有利于优生优育。超声工作者应在产前检查中注意胎儿骨骼发育情况，通过B超的形态学检查做到早发现、早诊断，以便及时处理。本病无特效治疗办法，主要是防止骨折等，阴道分娩可造成骨损伤，故对于分娩方式选择需慎重，虽Cubert等[3]的研究发现剖宫产不会降低分娩时骨折的发生率和延长寿命，但建议有高危因素的，应选择剖宫产，尽量避免因产道挤压致骨折的发生。
参考文献
[1]金汉珍,黄德珉,官希吉.实用新生儿学[M].第3版.北京：人民卫生出版社，2004：793-795.
[2]吴孟超，吴在德,黄家驷.外科学[M].第七版.北京：人民卫生出版社，2008：2657-2659.
[3]CubertR,ChengE,MackS,etal.Osteogenesisimperfecta:modeofdeliveryandneonataloutcome［J］.Obsterics&Gynecologhy,2001,97(1):66-69.