罕见病论文

母亲遗传基因功能关联罕见病
论文摘要最近，记者从上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心获悉，该院上海市辅助生殖与优生重点实验室团队关于母系遗传的基因功能改变罕见病的原创研究成果在《美国国家科学院院刊》...
多中心腕跗骨骨质溶解综合征一例
论文摘要多中心腕跗骨骨质溶解综合征（multicentriccarpotarsalosteolysissyndrome,MCTO）是一种罕见的常染色体显性遗传病。本文报道1例1...