法布雷病论文

液相色谱串联质谱法检测法布雷病样本的质量控制研究（英文）
论文摘要法布雷病（FD）是一种罕见的X连锁隐性遗传的溶酶体贮积病.用于检测FD的常用生物学标志物之一是Lyso-GB3,它是一种脱乙酰基的神经酰胺三己糖苷,通常通过高灵敏和特异...