遗传性痉挛性截瘫论文

一个遗传性痉挛性截瘫4型家系SPAST基因的变异分析
论文摘要目的:对1个遗传性痉挛性截瘫4型家系患者的SPAST基因变异进行分析,探讨可能的分子遗传学发病机制方法。方法:抽取患儿及其家系的静脉血样,提取DNA,采用全外显子测序技...