![子宫内膜癌PTEN突变的研究]()
姚勤[1]2001年在《子宫内膜癌中PTEN基因的突变、表达及其临床意义》文中研究表明目的探讨子宫内膜癌组织中PTEN抑癌基因突变、蛋白表达异常及其与子宫内膜癌发生发展的关系。方法采用聚合酶链反应—单链构象多态性(PCR—SSCP)分析方法和DNA测序技术检测52例子宫内膜癌组织和10例正常子宫内膜...
![遗传性血管水肿的临床及C1抑制物基因突变的研究]()
支玉香[1]2003年在《遗传性血管水肿的临床及C1抑制物基因突变的研究》文中认为背景：补体C1抑制物(C1inhibitor，C1INH)是一种丝氨酸蛋白酶抑制剂，它在补体、激肽、凝血和纤溶系统中发挥抑制作用，因此对它的研究具有重大的理论价值。C1INH缺乏症，即遗传性血管水肿(Hereditar...
![遗传性痉挛性截瘫家系的基因定位与突变检测]()
秦炜[1]2003年在《遗传性痉挛性截瘫家系的基因定位与突变检测》文中研究指明遗传性痉挛性截瘫是一组以脊髓椎体束退行性病变为主的疾病，临床上以进行性步态改变，下肢肌张力增高及腱反射亢进，出现病理反射为主要特征，部分病人最终失去行走功能。在遗传学上，遗传性痉挛性截瘫代表一组遗传异质性很强的疾病。据其传...
![MTHFR基因突变及叶酸维生素B12缺乏与中青年脑梗死发病关系的研究]()
高海凤[1]2003年在《MTHFR基因突变及叶酸维生素B_（12）缺乏与中青年脑梗死发病关系的研究》文中进行了进一步梳理目的：探讨高同型半胱氨酸血症(Hyperhomocystinemia,Hhcy)与中青年脑梗死的相互关系，并就可能引起Hhcy的N_5，N_(10)-亚甲基四氢叶酸还原酶(met...
![外胚层发育不良的基因突变研究]()
陈建军[1]2003年在《外胚层发育不良的基因突变研究》文中研究表明外胚层发育不良的基因突变研究一、有汗性外胚层发育不良一家系的连接蛋白30基因突变检测目的研究有汗性外胚层发育不良(HED)一家系连接蛋白30(Cx30)基因突变情况。方法收集一个有汗性外胚层发育不良家系的外周血标本；采用聚合酶链反应...
![PTEN基因突变在散发性大肠癌发生发展中的作用]()
张静[1]2003年在《PTEN基因突变在散发性大肠癌发生发展中的作用》文中研究表明目的研究散发性大肠癌(sporadiccolorectalcancer，SCRC)组织中抑癌基因PTEN突变高发区外显子5、7和8的突变情况，探讨PTEN基因突变与人类大肠癌基因不稳定性间的关系，以进一步研究大肠癌的...
