进行性骨干发育不良症论文

进行性骨干发育不良一家系临床特征和转化生长因子β1基因突变
论文摘要目的通过临床诊断的1个进行性骨干发育不良(progressivediaphysealdysplasia,PDD)家系,分析家系中患病父子的临床特征及影像学表现,并检测致...