苍白球黑质红核色素变性论文

PANK2突变所致苍白球黑质红核色素变性病一例
论文摘要目的了解苍白球黑质红核色素变性病（HSD）或泛酸激酶相关性神经变性病,PKAN的临床及遗传学特点,避免漏诊误诊。方法分析本院2018年收治1例PANK2突变所致HSD患...