论文摘要
目的对安宁地区184例耳聋基因检测结果进行分析,为临床耳聋基因检测及防治提供参考依据。方法采集2018年4月至12月安宁地区184例耳聋基因受检者血液标本,应用基因芯片技术及Sanger测序技术对4个遗传性耳聋常见基因(GJB2、GJB3、SLC26A4及12Sr RNA)中的28个位点进行检测。结果基因芯片检测出18例样本发生耳聋基因突变,突变率9.78%,其中GJB2基因235del C位点突变构成比最高(38.89%);Sanger测序法检出27例样本发生耳聋基因突变,突变率14.67%,GJB2基因中109 G> A位点突变构成比例最高(29.63%);基因芯片法检出杂合/异质突变10例、纯合/均质8例及复合杂合3例;Sanger测序法较基因芯片法多检出杂合/异质突变6例、纯合/均质3例。结论 4个常见遗传性耳聋致病基因中有3个(GJB2、SLC26A4及12Sr RNA)在安宁地区人群中具有一定的突变率,其中对GJB2基因位点的全面检测尤为重要。同时,基因芯片技术与Sanger测序技术结合筛查可较大地提高检出率,对临床上遗传性耳聋患者的早期发现、早期预防和干预都具有重要的意义。
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文章来源
类型: 期刊论文
作者: 涂云贵,杜琼,余映辉,吕景良,陈天艳,张有旺,李洁,陈瑞霞,王磊,宋宇
关键词: 耳聋基因,基因芯片,测序
来源: 昆明医科大学学报 2019年12期
年度: 2019
分类: 医药卫生科技
专业: 眼科与耳鼻咽喉科
单位: 云南昆钢医院检验科,云南昆钢医院妇产科,云南昆钢医院科研科,昆明医科大学第一附属医院医学检验科,昆明医科大学第一附属医院云南省检验医学重点实验室,昆明医科大学第一附属医院云南省实验诊断研究所
基金: 云南省卫生科技计划基金资助项目(2017NS031),安宁市工业经贸和科学信息化局基金资助项目(2017-07)
分类号: R764.04
页码: 44-48
总页数: 5
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