黄春霞
藤县妇幼保健院广西梧州543300
【摘要】目的：通过对孕妇孕前、产前地中海患病情况的分析，减少缺陷儿的出生，降低婴幼儿的死亡率，儿童病死亡率。方法：对计划怀孕和产前检查的妇女进行血常规检测，发现HGB、MCV、MCH三项降低的建议到专科医院做地贫基因诊断检查。结果：初筛阳性117例，地中海贫血基因携带者48例，轻型地中海贫血35例。结论：要加强孕前、产前夫妇做地中海贫血的筛查，对杜绝重度地贫儿出生和提高出生人口素质具有重要意义。
【关键词】地中海贫血；筛查；干预
地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上。根据部分人口的调查统计，在广东、广西两省，携带地贫基因者分别达11%和13%[1]。地贫主要分α-和β-地贫两种，以α-地贫较常见。广西藤县α地中海贫血发病率15.5%，β地中海贫血发病率4.8%。广东和广西是地中海贫血的高发区，重型地中海贫血是主要出生缺陷之一，是一个重大公共卫生问题。现就本院干预地中海贫血的情况汇报如下：
1资料与方法
1.1资料来源
对象来源于2013年1月至2016年12月藤县妇幼保健院妇产科门诊打算要生育的夫妇及确诊怀孕的夫妻双方572例人群，其中男性136例，年龄最小19岁，最大51岁，平均年龄36.1；女性287例，年龄最小17岁，最大45岁，平均年龄33.4。
1.2检测方法
检测仪主要是三分类血球仪。血液学常规检查：静脉取血2～4ml，稀释后，使用全自动血细胞计数仪检测，如果血红蛋白（HGB）<110g/L、红细胞平均体积（MCV）<82fl和/或红细胞平均血红蛋白（MCV）<27pg为初筛阳性。
1.3统计学处理
采用SPSS17.0软件进行统计处理，各组数据所占总体比例用百分比率表示。
2结果
2.1地中海贫血筛查概况
423例进行地贫初筛，筛查率为（423/572）73.95%。在筛查的423例中，筛出可疑阳性117例，占27.66%；到上级医院进一步复查，携带地贫基因者为48例，占11.35%，确诊35例为地贫患者，发病率为8.27%，皆为轻型患者；其余是正常人，但不排除缺铁行贫血的可能。
2.2地中海贫血筛查阳性各项情况
423例地中海贫血筛查中，HGB、MCV、MCH三项均降低阳性有36例，MCV、MCH二项降低阳性为41例，MCV单项降低阳性有22例，MCH单项降低阳性有18例，总共117例。
2.3三年筛查阳性比较
男性参加检测136例，检测出阳性率28例，阳性率为20.89%；女性检测287例，检测出阳性率为89例，阳性率为31.01%。
3讨论
该地居民对地贫及优生优育知识缺乏了解，该地贫筛查带来一定困难，应查人数572人次，实查423人，只占73.95%。地贫的临床表现：贫血，黄疸，两眼距增宽，鼻梁扁平，丑陋面容，肝脾肿大，生长发育落后，含铁血黄素沉着症等表现。地贫属小细胞低色素性贫血，脆性试验低，因不容易破坏，网织红细胞偏高，成熟红细胞呈靶形红细胞多，白细胞减少；与脾功能亢进有关，有感染时白细胞偏高。血小板减少，红细胞降低。因贫血的红细胞寿命只有9～15天（正常人红细胞寿命120天左右）。血红蛋白：重型地贫Hb：20～50g/L，中型Hb70g/L，轻型Hb：90g/L。地贫遗传规律：是常染色体隐性遗传性疾病。夫妻为同型地中海贫血的携带者，每次怀孕，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为携带者，25%的机会为重型地中海贫血患者。地贫的危害性大：1.按出生率推算藤县每年出生重型/中间型地中海贫血大约为400例左右，有些为死胎，死产，有些则少年早夭，给家庭带来很大精神伤害。2.预期寿命短，藤县重型地中海贫血存活目前不超过15年。3.疾病负担重，重型地贫儿主要靠输血方式治疗，频率较多，所以给家庭经济带来很大负担。藤县5年以前的重型地中海贫血患儿平均每人每年实际费用大约为1.2万元左右，如按要求采取标准的治疗方法，大约每例每年负担费用为4.2万元左右。这对广西农村家庭来说压力很大。
在国内广西地区地中海贫血发生率最高的省区，重型地贫（包括中间地贫）的发生率约为4.5‰，每年约有17万新生儿为地贫基因携带者，每年出生重症地贫患儿超过3000人[2]。地贫在临床上属于小细胞性贫血，以α地贫和β地贫较为常见。α地贫主要是由于α珠蛋白链合成减少或缺失引起的血液系统疾病，属于常染色体隐性遗传，缺失基因携带者一般五特殊临床症状。α地贫临床上分为4种类型：静止型、标准型、HbH病和HbBart's水肿综合征。β地贫主要是由于β链在合成时部分或完全受到抑制引起α链过剩并且形成包涵体在红细胞膜上沉淀，相当部分的红细胞在包涵体的作用下在成熟前破坏，导致红细胞无效造血[3]β地贫可分为轻型、中间型和重型。地中海贫血与种族类型没有多大差异，该病为基因遗传病，从理论上讲应该跟婚配关系较密切[4]。本次研究在筛查的423例中，筛出可疑阳性117例，占27.66%；到上级医院进一步复查，携带地贫基因者为48例，占11.35%，确诊35例为地贫患者，发病率为8.27%，这充分说明，在基层初筛是有意义的，是防止地贫儿出生有效措施。
下一步工作我们要争取各级领导的重视，各个部门积极相互配合。以《母婴保健法》为依据，加强公众教育，加大宣传力度，媒体的宣传如电视、广播、报刊，网络，传单，图画，照片，宣传板报等。尽快达到“知、信、行”的目标。全面落实预防措施，保证地贫筛查率90%以上。并且以连续性照顾各阶段人群，在恋爱前、婚前孕前和产前更应强调抽血作地中海贫血筛查，以便对危险因素干预。因为目前本病只有对症治疗，很难治愈但可预防，夫妇都有相同类型地中海贫血基因携带者，则有可能生重型地中海贫血患儿，必须动员对胎儿进行地中海贫血产前诊断。在妊娠第9-12周取绒毛，妊娠18-25周取羊水，妊娠>25周以后取脐带血进行产前诊断。产前诊断为重型地中海贫血者终止妊娠，轻型地中海贫血者视情况而定。积极争取政府部门和社会各界爱心团体和人士资金大力支持，对筛查出的地贫儿给予适当补助，使其能及时接受有效治疗，降低婴幼儿的死亡率，提高出生人口素质。
参考文献：
[1]黄义强.地中海贫血孕妇的产前筛查与基因诊断研究.亚太传统医药[J].2010，5（9）：101-102.
[2]秦陆军，陆凤莲，蒙燕.南宁市兴宁区婚检人群地中海贫血筛查及基因检测情况分析[J]，华夏医学，2013，26（2）：246-247.
[3]徐春红，孕前检查地中海贫血筛查的结果分析[J]，临床合理用药，2014，7（2）：94-95.
[4]覃日吉，范微，卢思吉，等.广西柳江县地中海贫血产前筛查情况分析[J]，海南医学，2011，22（20）：113-114.