河源地区汉族女性MTHFR基因多态性调查及其与血清HCY水平相关性的研究

河源地区汉族女性MTHFR基因多态性调查及其与血清HCY水平相关性的研究

论文摘要

目的调查广东省河源地区汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点基因多态性分布特征,研究分析遗传因素与血清同型半胱氨酸(HCY)的相关性,为本地区育龄妇女个性化补服叶酸及出生缺陷的一级预防提供依据。方法以该地区1423位汉族女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C基因位点多态性,与我国其他南北各地区既有数据对比,采用统计学方法分析基因的多态性分布特征;对其中418位孕期女性测定血清同型半胱氨酸浓度,分析该生化指标与遗传因素的相关性。结果本地区的汉族女性MTHFR 677TT基因型频率(7.4%),MTHFR 1298CC基因型频率(5.6%)。C677T和A1298C位点三种基因型间血清HCY水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论本地区汉族女性MTHFR基因C677T、A1298C位点多态性分布特征有其自身的特点;基因位点的多态性变化对血清同型半胱氨酸水平无显著性影响。

论文目录

  • 1 样本与方法
  •   1.1 研究对象
  •   1.2 研究方法
  •   1.3 统计学分析
  • 2 结果
  •   2.1 H-W平衡分析
  •   2.2 基因型及等位基因与其他地区汉族女性比较
  •   2.3 基因位点连锁情况以及单倍型分析
  •   2.4 遗传因素与HCY水平相关性分析
  • 3 讨论
  • 文章来源

    类型: 期刊论文

    作者: 熊爱群,付敏,徐州栋,徐迎春,何彩华,李淑娴,杨琦

    关键词: 同型半胱氨酸,单核苷酸多态性,出生缺陷一级预防

    来源: 中国优生与遗传杂志 2019年07期

    年度: 2019

    分类: 医药卫生科技,基础科学

    专业: 生物学,基础医学

    单位: 河源市妇幼保健院,上海靶向分子医学研究所,中国疾病预防控制中心妇幼保健中心

    基金: 中国疾病预防控制中心妇幼保健中心妇幼保健分子遗传医学研究专项计划(项目编号:FY-ZX-ZD-0365)

    分类号: R394

    DOI: 10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.07.002

    页码: 774-776+810

    总页数: 4

    文件大小: 822K

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