林奇综合征相关卵巢癌新进展

林奇综合征相关卵巢癌新进展

论文摘要

林奇综合征(Lynch syndrome,LS)是一种常染色体显性肿瘤综合征,是由DNA错配修复(MMR)基因中的一个胚系突变使细胞具有高微卫星不稳定表型(MSI-H)的超突变或缺乏MMR蛋白表达从而引起肿瘤的发生。突变携带者具有罹患结直肠癌、子宫内膜癌和卵巢癌等一系列恶性肿瘤的高风险。虽然LS中最常见的是结直肠癌,但约有60%的LS首发癌为妇科恶性肿瘤(如子宫内膜癌、卵巢癌等),且其被诊断年龄较早、组织病理学大多为子宫内膜样或非浆液性类型、总体存活率良好。因此及时发现LS相关卵巢癌(LSAOC)这一亚类,对于预防LS患者其他肿瘤的发生,提高LS患者的生存率具有重要意义。目前关于LS的发病机制、组织病理学等方面不断有新的探索,现就LSAOC的早期诊断、组织病理学、筛查及降低风险方案的最新进展进行综述。

论文目录

  • 1 LS的发病机制
  • 2 临床及组织病理特征
  •   2.1 临床特点
  •   2.2 组织病理学特征
  • 3 生存率
  • 4 预防策略
  •   4.1 筛查
  •     4.1.1 临床筛查
  •     4.1.2 基因学筛查
  •     4.1.3 形态学筛查
  •     4.1.4 易感遗传级联筛查
  •   4.2 降低风险手术(risk-reducing surgery,RRS)
  • 5 结语
  • 文章来源

    类型: 期刊论文

    作者: 刘畅,杜靖然,杨盼盼,王晓慧

    关键词: 林奇综合征相关卵巢癌,结直肠肿瘤,遗传性非息肉性,子宫内膜肿瘤,卵巢肿瘤,错配修复,基因检测,诊断,预防

    来源: 国际妇产科学杂志 2019年06期

    年度: 2019

    分类: 医药卫生科技

    专业: 内分泌腺及全身性疾病,妇产科学,肿瘤学

    单位: 兰州大学第一临床医学院兰州大学第一医院妇科甘肃省妇科肿瘤重点实验室

    分类号: R596;R737.31

    页码: 684-687

    总页数: 4

    文件大小: 145K

    下载量: 265

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