染色体微重复严重在人群中比例
2023-01-09阅读(413)
问：染色体异常是怎么回事，导致染色体异常的原因有哪些？
- 答：如果爸爸或妈妈的基因染色体异常，就会遗传给下一代，并且这是无法改变的。另外，日常生活中如果接触大量放射线或者化学药物，会导致精子或卵子的染色体异常，染色体异常的主要原因是家族遗传基因染色体异常，换句话说，这是一种先天性的疾病，如果怀孕前检查自身染色体异常最好避免生育，否则会生出弱智宝宝。在日常生活中，如怀孕后总是发生生化妊娠、流产或者胎停育的问题，应该做一下基因染色体检查，以明确病因，从而采取合理的措施积极对症治疗，以免耽误病情。
- 答：染色体异常可严重危害宝宝健康。新生儿染色体异常的发病率约为1/60。常见的染色体微缺失/微重复综合征有300多种，会导致宝宝出现不同程度的发育异常和智力障碍，常伴有五官、内脏、四肢等方面的畸形。
就目前我们知道的发生染色体异常的原因有环境影响、长期接触化学物质、生物因素、母龄效应、遗传这5个，其中有些客观因素是可以避免的，大家在生活中可以多注意。
问：染色体异常百分率是多少？
- 答：正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新 人的染色体生儿群体中就可达0.5%~0.7%，如以我院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15~20例为染色体异常者。而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。
- 答：配子比例都知道了，那就列表老老实实算吧。。
AABB有0.1×0.1＝0.01
AaBb有2×0.1×0.1+2×0.4×0.4＝0.34（Ab和aB，还有AB和ab）
AABb有2×0.1×0.4＝0.08
AaBB有2×0.1×0.4＝0.08
问：染色体异常会有怎样的后果？
- 答：一、导致自然流产。胎儿存在染色体异常，可导致自然流产的发生。据估计，自发流产儿约1/2有染色体异常。约50%以上的孕早期自然流产和约40%左右的反复流产与胚胎染色体有关。流产愈早，胎儿有染色体异常的频率愈高。
二、导致不孕不育。染色体异常疾病是性发育异常及男女不孕不育症的重要原因之一。通过研究认为，不孕不育患者中染色体异常的发生率较一般人群高，且有将异常染色体基因传给后代的可能性。
三、染色体异常可严重危害宝宝健康。新生儿染色体异常的发病率约为1/60。常见的染色体微缺失/微重复综合征有300多种，会导致宝宝出现不同程度的发育异常和智力障碍，常伴有五官、内脏、四肢等方面的畸形。
