二代测序技术分析SNP在法医学上的应用

二代测序技术分析SNP在法医学上的应用

论文摘要

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是指在基因组水平上由单个核苷酸变异所引起的脱氧核糖核酸序列多态性。SNP多为双等位型标记,具有分布密度高,突变率低,位置不均匀等特点。在法医领域,SNP广泛应用于身份鉴定、系谱推断、始祖推断和表型推断等场景。但目前第一代测序技术对SNP的分析效率尚不理想。而随着第二代测序技术的逐步发展,SNP的处理效率可以得到极大提升。因此,利用二代测序技术分析SNP在法医学应用上有着巨大潜力和广阔前景。

论文目录

  • 1 SNP的基本特性
  •   1.1 分布密度高
  •   1.2 标记二态性
  •   1.3 位置不均匀
  •   1.4 突变率低
  • 2 SNP在法医领域应用现状
  •   2.1 身份鉴定SNP(identity-informative SNP,iiSNP)
  •   2.2 系谱推断SNP(lineage-informative SNP,liSNP)
  •   2.3 始祖推断SNP(ancestry-informative SNP,aiSNP)
  •   2.4 表型推断SNP(phenotypic-informative SNP,piSNP)
  • 3 二代测序分析SNP的方法
  •   3.1 文库制备
  •   3.2 簇生成
  •   3.3 测序反应
  •   3.4 数据分析
  • 4 二代测序分析SNP的优势
  •   4.1 操作简单,成本低廉
  •   4.2 分析能力强,通量高
  •   4.3 灵敏度高,精确度好
  •   4.4 Y-SNP的研究
  • 5 二代测序分析SNP的法医学应用
  •   5.1 NGS检测平台
  •   5.2 NGS检测试剂盒
  • 6 结语和展望
  • 文章来源

    类型: 期刊论文

    作者: 余韬,吕飒丽,李岩

    关键词: 单核苷酸多态性,二代测序,法医学

    来源: 南京医科大学学报(自然科学版) 2019年11期

    年度: 2019

    分类: 医药卫生科技,基础科学,社会科学Ⅰ辑

    专业: 生物学,特种医学,公安

    单位: 南京医科大学生物信息学系

    基金: 江苏省大学生创新创业训练项目基金资助(201510312047Y)

    分类号: D919;Q524.3

    页码: 1686-1691

    总页数: 6

    文件大小: 1254K

    下载量: 227

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