（江西省南昌市第三医院江西南昌330009）
【关键词】DTC基因检测；基因伦理；基因歧视
【中图分类号】R3【文献标识码】A【文章编号】1007-8231（2016）13-0246-03
直接面向消费者提供基因检测服务称为Direct-to-Consumer(DTC)基因检测。随着人类基因组计划测序工作的完成，DTC基因检测服务行业逐渐发展起来，基因检测服务可以在一定程度上预知疾病风险，达到控制和延缓疾病发生及延长寿命的目的，它的出现与人们日益提高的健康需要相适应，而且在基因诊断、治疗、生物制药和科研领域展示了其广阔的应用前景[1]。但与此同时，一些社会伦理与法律问题也随之产生。对DTC基因检测的现状以及各国对其认可度进行阐述，剖析DTC基因检测存在的伦理问题，有关基因检测不和谐的声音。如隐私问题，有限的预测价值，检测信息的准确性，检测结果对受试者造成的负面心理影响，以及由此产生的基因歧视和卫生保健资源的浪费等。
1.基因检测概述
随着人类基因组计划的开展，人们对基因与疾病关系的认识更加深入，并由此衍生出一种新的健康服务项目-基因检测。通过提取被测试者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，运用特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息进行检测，分析其基因情况，了解基因信息，预知身体患疾病的风险。人们对于获知和了解自身基因信息的需求也在不断增加，随之出现了直接面向消费者（Direct-to-Consumer,DTC）的基因检测服务公司，如23andme、Navigenics等。DTC基因检测是利用一种新的测序技术对上百种疾病的易感性进行检测，引起了公众的广泛兴趣，但与此同时也引发了社会、政治、伦理等方面的讨论。
2.基因检测现状评估
2.1积极态度
2.1.1基因检测普及将意味着“个人医疗时代”的到来，医生可以根据检测信息为患者设计个性化医疗方案，比如根据肺癌患者体内的EGFR基因是否发生突变而选择不同的药物，不仅可以减轻药物的不良反应，还可降低费用。另外通过基因检测得知个体内的“易感基因”，指导健康的生活。所谓易感基因是和特定疾病具有阳性关联的基因或等位基因，在适宜的环境刺激下能编码遗传性疾病或获得疾病易感性[2]。肝癌全基因组关联研究发现了1p36.22UBE4B-KIF1B-PGD是一个全新的肝癌易感基因区域，为肝癌发生的遗传病因和分子机制提供了一条新的线索，有望解析肝癌发生与发展的机制，为新药的研发提供理论依据和候选生物靶标[3]。随着基因测序技术的不断进步，更多疾病的易感基因将被发现，这将极大的有利于人们对疾病的控制，为医疗和保健养生提供参考和依据，可见，基因检测对人类的积极作用是值得肯定的。
2.1.2基因检测的展望
调查显示，一些发达国家的基因检测服务应用得比较普遍。美国每年有400万至500万人接受这项服务。通过基因检测，美国家族性肠癌的发病率下降了90%，乳腺癌发病率降低了70%[4]。随着中国医疗体制由“治病”向“防病”的转变，基因检测为此提供了重要的技术和手段。基因检测可以指导人们有针对性地、个性化地进行疾病预防，符合中医提倡的“治未病”的健康观，既病防变的科学思想。并且基因检测的结果还可用于指导个性化用药，根据每个人不同的基因特点用药，尽量减少药品的副作用，增强药效。在提高人民健康水平和生活质量的同时，节约社会医疗资源，这将在社会发展进步中发挥重要作用。
2.2消极态度
2.2.1疾病预知与处理的两难问题基因检测能较容易判断一个胎儿或婴幼儿携带有某种遗传病基因或某种缺陷基因，判断有可在某个年龄段发病或者导致死亡，面对基因检测的结果，胎儿的父母和其家属将做何选择，如果在遗传筛查种被查出患有某种遗传病，是改选择人工流产还是继续妊娠。随着医学的发展，目前无法治愈的疾病可能在十年或者二十年以后可以治疗，因此是提前放弃还是等待将来治疗成为两难问题。并且绝大多数遗传病不仅是由遗传因素决定的，同时也受客观环境的巨大影响。遗传和环境的交互作用使遗传疾病是否表现以及表现的严重程度不确定。
2.2.2个人心理负担与家庭关系稳定问题基因检测具有自身的风险，主要体现在心理负担上，受检者对是否存在与某种严重疾病有关的基因，对检测结果焦急的等待可能引起抑郁。科学家对乳腺癌检测的受检者做了研究，发现携带有乳腺癌基因的检测者，在知道检验结果后3～6周会出现持续的焦虑或者抑郁[5]，或者失眠。甚至有些检测后没有发现这种基因的妇女也会持续的对是否患有乳腺癌表示怀疑。此外，基因检测的结果不仅涉及受检者本人，也涉及家庭其他家属的个人信息。决定做基因检测的家庭需要考虑这些风险和其他家庭成员的意见，考虑是否和其他家庭成员分享检验结果，是否和他人组建家庭等许多问题。基因检测引起的问题是对家庭关系以及他人之间的关系方面的挑战，应该在检测之前有充分的了解，并进行宣教，降低心理负担。
2.2.3各国对DTC基因检测的认可度各国对DTC基因检测服务都很慎重，在德国，DTC基因检测服务是被禁止的，澳大利亚医学会也支持这一禁令。虽然在美国没有被禁止，但是一些相关组织，如美国医学遗传学院（AmericanCollegeofMedicalGenetics,ACMG）和美国医学会也提出建议：“在没有获得卫生保健许可证之前不要进行基因检测服务。”英国人类遗传学会和澳洲遗传协会也建议受试者在未获得相当的遗传咨询之前不要进行基因检测一些公司也提供基因咨询服务。在2008年，美国的两个州政府向DTC公司发号禁令，但不符合法律。尽管各州法律不同，但是医疗实践主要是包括对于疾病、状态或损失的诊断和（或）治疗。因此有关DTC公司是否属于医疗实践这一问题就在于预测性的基因信息是否被公认是一种诊断。
2.2.4隐私问题在基因隐私保护方面，只要是与公共利益无关的基因信息，都有权隐瞒，并防止其受到歧视（如就业、入学、婚姻和保险）或其他不公平待遇。如美国政府曾申请一项从巴拿马妇女身上分离出病毒的美国专利和国际专利，该种病毒能够刺激人体生成一种对研究艾滋病和白血病非常有效的抗体。但相关组织和人士对此提出了强烈抗议，认为此行为是对他们部族遗传隐私的侵犯。最后美国政府只好撤销了这项专利申请。据调查显示公众普遍认为遗传信息是最私人的信息，也就是说，基因隐私已成为基因检测的主要问题[6]。
2.2.5存在广告宣传内容不够真实和不够科学的现象当前基因检测机构在推广基因检测服务时，都不同程度的存在广告宣传内容不够真实和不够科学的现象。个别机构甚至以传销的模式进行市场运行。基因检测技术本身的科学性和准确性是有着充分科学依据的，但是检测结果的准确性并不等于预测结果的准确性。然而，当前的基因检测公司却笼统地宣传基因检测准确率高达99.99%。此外一些检测公司采用正在审批过程中但尚未授权的基因检测专利作为证明企业检测技术优势的依据。这对于缺乏专业知识的人群就容易造成误导。另外，除国家卫生部门于2007年颁布的《医疗机构临床检验项目》中提到的家族遗传性乳腺癌、直肠癌等23项基因检测项目外，在基因检测公司的检测目录中频频提到的肿瘤、高血压、糖尿病等重大疾病和常见病都属于多基因疾病。医学界对其基因发病机理尚无定论，单凭国内外发表的文献中提到的个别几个相关基因位点去预测疾病的发生的风险，有些失谨。
3.结语
人类基因组计划的研究以及基因技术的研究直接关系到每一个人、每一个家庭、民族、乃至整个人类的发展，必然引起伦理学家、法学家和社会学家的普遍关注，成为世纪之交科学领域的焦点。基因组学的发展对传统的伦理道德产生了强烈的震撼，迫切使人们进行深刻的思索，在传统与现代科学技术的张力之间寻找到新的平衡点。这就需要应该做好以下几点：（1）及时立法，形成规范统一的行业标准，法律与市场规范缺失是影响基因检测服务发展的重要外部因素。有了法律法规，基因检测公司就自然有了自律意识，对基因检测服务宣传内容的科学性具备理性的把握能力。（2）专业人才培养，专业人才不足是我国发展基因检测服务的主要劣势，主要表现在基因研究专业人才机构不合理，遗传咨询人才缺乏，调查发现国内在临床使用的基因检测主要有高血压、耳聋、肿瘤等用药治疗前检测，可是此类基因检测并没有被广大医生所认识，直接影响服务在临床中的应用。（3）国家政策扶持，有了政策对于推动基因检测服务是一有利机遇，自人类基因组计划提出之后，我国政府就开始对人类基因组研究持续关注，1998年6月国家发布《人类基因资源管理暂行办法》通过立法保护我国丰富的基因资源，防止我国基因资源外流[7]。
【参考文献】
[1]李金涛,杨磊,谭晓华,等.卫生机构对开展基因检测服务所持态度的调查研究[J].社区医学杂志,2010,8（9）：4-6.
[4]孙福伯,刘利丹.DTC基因检测的伦理思考[J].医学高新技术伦理,2013,8（8A）：45-47.
[5]周刚桥,贺福初,张红星.中国人群肝癌易感基因研究[J].中国科学：生命科学,2011,（10）：785-789.
[6]乔维洲,徐维家,孙福伯,等.辩证分析基因检测[J].国际检验医学杂志,2013.8(16):2135-2137.
[7]周元,蔡善荣,邓甬川.基因检测应用的社会伦理问题[J].中国医学伦理学,2008,4（2）:118-119.
[9]【美】杰里米,里夫金.生物技术世纪-用基因重塑世界[M].上海：上海科技教育出版社,2000,59-63.
[10]包鹤龄,王红漫.定量态势分析法分析我国基因检测服务发展影响因素的研究[J].中华健康管理学杂志,2011,4（2）：99-103.