论文摘要
目的研究XPD10基因的突变与年龄相关性白内障（age related cataract,ARC）发病的关系。方法研究对象为214例ARC患者和185例正常健康对照者。所有受试者收集12 mL外周血样本,提取DNA后利用连接酶检测反应（LDR）技术进行SNP分型,卡方检验鉴定有意义的SNP位点。Swissmodel软件建立SNP位点改变前后XPD10蛋白的3D模型,了解SNP位点突变对蛋白的影响,定点到蛋白的功能。结果在214例ARC及皮质混浊型患者中,XPD10基因rs1799793与正常对照人群相比,有统计学意义的突变位点。rs1799793位点的突变会导致XPD10基因在编码区发生了Asp-312-Asn（GAC→AAC）的错义突变。蛋白建模发现XPD10基因在编码区发生了Asp-312-Asn（GAC→AAC）的错义突变所引起的蛋白三维结构的改变进行分析。XPD10基因编码区原Asp氨基酸所在的区域有6个碳原子所组成的共价键。当GAC→AAC发生后,原Asp成为了Asn,可以看到原来的6个碳原子变成了5个碳原子,并且与原来相比,少了一个共价键。这种结构上的改变引起了XPD10蛋白空间位置发生了改变,从而难以发挥酶的催化性。结论在中国东北汉族人群中,XPD10基因单核苷酸多态性rs1799793位点与ARC的发病有关。
论文目录
文章来源
类型: 期刊论文
作者: 王林,王钧蔚,侯颖
关键词: 年龄相关性白内障,修复基因,基因多态性
来源: 哈尔滨医科大学学报 2019年06期
年度: 2019
分类: 医药卫生科技
专业: 眼科与耳鼻咽喉科
单位: 哈尔滨医科大学附属第一医院眼科医院
基金: 国家自然科学基金青年科学基金项目(81700818),黑龙江省博士后科研启动基金(LBH-Q15105),哈尔滨医科大学附属第一医院科研创新基金(2017B016),黑龙江省教育厅科技项目(12541439)
分类号: R776.1
页码: 612-617
总页数: 6
文件大小: 3064K
下载量: 20
相关论文文献
- [1].基于科学思维的“DNA是主要的遗传物质”教学设计[J]. 教育观察 2019(30)
- [2].基于粪便DNA的贺兰山岩羊亲权鉴定和婚配制研究[J]. 生态学报 2019(22)
- [3].通过调节蛋白酶K消化时长优化DNA提取方法[J]. 生物化工 2019(06)
- [4].蛹虫草线粒体DNA与细胞核DNA进化关系的比较[J]. 微生物学报 2019(12)
- [5].有毒有机物影响DNA酶解和抗生素抗性基因横向迁移[J]. 农业环境科学学报 2020(01)
- [6].蓝莓栽培品种的DNA条形码[J]. 林业科学 2019(12)
- [7].应用于多个沉香属物种鉴定的DNA条形码序列筛选[J]. 中国药学杂志 2019(23)
- [8].抗核抗体和抗双链DNA检测在系统性红斑狼疮诊断中的意义[J]. 中国医疗器械信息 2019(23)
- [9].幽门螺旋杆菌诱导的胃腺癌DNA甲基化基因修饰研究进展[J]. 中国老年保健医学 2019(06)
- [10].DNA分析技术在法医物证鉴定中的应用[J]. 法制博览 2020(03)
- [11].磁性纳米颗粒负载质粒DNA的研究[J]. 华南农业大学学报 2020(01)
- [12].DNA智慧扶贫工作室教育扶贫策略与实践[J]. 科技风 2020(06)
- [13].家畜冷冻精液DNA的纯化及影响因素分析[J]. 南京农业大学学报 2020(02)
- [14].蝙蝠蛾拟青霉及金水宝胶囊的DNA条形码鉴定[J]. 中国实验方剂学杂志 2020(08)
- [15].3种DNA分子标记法联合鉴别草珊瑚及其混伪品[J]. 中草药 2020(03)
- [16].探讨无创DNA检测和羊水细胞染色体检查的意义[J]. 中国卫生标准管理 2020(03)
- [17].乳头状甲状腺癌中线粒体DNA突变的研究[J]. 中国细胞生物学学报 2020(01)
- [18].非标记表面增强拉曼光谱在DNA检测中的应用[J]. 激光生物学报 2020(01)
- [19].彗星电泳检测草胺磷对蚯蚓体腔细胞DNA的损伤[J]. 广东农业科学 2020(01)
- [20].基于DNA检测的肉制品鉴伪技术研究进展[J]. 食品工业科技 2020(08)
- [21].绵羊血液中布氏杆菌DNA提取方法的比较研究[J]. 畜牧与兽医 2020(03)
- [22].环境DNA在水体中存留时间的检测研究——以中国对虾为例[J]. 渔业科学进展 2020(01)
- [23].云斑白条天牛成虫不同组织部位DNA提取方法比较[J]. 滨州学院学报 2019(06)
- [24].三七片DNA条形码分子鉴定及方法学考察[J]. 中草药 2020(07)
- [25].DNA倍体分析系统在脱落细胞学及术中病理诊断中的应用[J]. 中国农村卫生 2020(03)
- [26].DNA免疫吸附治疗重度活动性系统性红斑狼疮的疗效观察[J]. 中国社区医师 2020(07)
- [27].红肉猕猴桃再生体系的建立及DNA条形码鉴定[J]. 植物生理学报 2020(03)
- [28].蛋白质精氨酸甲基转移酶1调控DNA损伤修复和细胞凋亡[J]. 海洋科学 2020(03)
- [29].基于密度梯度离心技术分离稳定同位素DNA的方法研究[J]. 实验科学与技术 2020(02)
- [30].基于DNA链置换的可满足性问题的计算模型[J]. 阜阳师范学院学报(自然科学版) 2020(01)
标签：年龄相关性白内障论文; 修复基因论文; 基因多态性论文;