表现型论文_袁平,干毅,官仕友,陈艳

导读:本文包含了表现型论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译,主要关键词:表现型,基因,基因型,抽象,子代,抽象思维,硬化症。

表现型论文文献综述

袁平,干毅,官仕友,陈艳[1](2019)在《儿童肾病表现型急性肾小球肾炎2例临床、病理与免疫分析》一文中研究指出目的:探讨肾病表现型急性肾小球肾炎患儿临床、病理及免疫特点。方法:对我院2014年—2018年收治的2例肾病表现型急性肾小球肾炎患儿的临床、病理及免疫特点进行回顾性分析及总结。结果:2例患儿均有明显水肿、大量蛋白尿、低蛋白血症及高脂血症等肾病综合征的临床表现,同时合并高血压、血尿及肾功能不全,临床上也符合急性肾炎的诊断标准,免疫学指标提示血清IgG增高,2例均经过肾脏组织病理活检提示为毛细血管内增生性肾小球肾炎,并予利尿、降压等综合治疗,其中1例加用激素短程治疗后疗效满意。结论:肾病表现型急性肾小球肾炎与肾炎性肾病综合征早期鉴别困难时,行肾活检可明确诊断,但其创伤性大并受技术限制,部分基层医院实施较困难,早期血清IgG增高对两者的鉴别具有特异性诊断价值,对于确诊为肾病表现型急性肾小球肾炎且存在大量蛋白尿的患儿经综合治疗效果不佳者可考虑加用激素短程治疗。(本文来源于《第二十叁次全国儿科中西医结合学术会议资料汇编》期刊2019-08-16)

陈欣,刘洋,廖洪涛,李慧,方咸宏[2](2019)在《基因型相同而表现型不同的Fabry病一家系报道》一文中研究指出目的报道一个具有相同α-半乳糖苷酶A突变基因型而临床表现型不同的家系。方法使用二代测序对一个具有多种心律失常的患者进行筛查寻找基因突变,并对家属进一步验证确认。结果该家系中,先证者经历一次心源性休克,且出现多种心律失常,包括室性心动过速、短PR综合征、心房扑动、心房颤动、窦性心动过缓。家族中有1例患者表现为类似的短PR综合征,余患者均有不同的临床表现。DNA测序显示,该家系所有患者皆有α-半乳糖苷酶A错义突变(G43D)。该基因突变既往描述将导致法布里病。结论 GLA基因突变可导致多种临床表型,即使在同一家系相同基因型的条件下,其临床表现的个体差异仍较大。(本文来源于《岭南心血管病杂志》期刊2019年03期)

杨启光,袁欣[3](2019)在《STEM教育实践的主要表现型态论析》一文中研究指出基于项目的 STEM教育实践主要是通过联结正式学习与非正式学习的教育型态,开展普遍性的社会实践,以实现社会本位的教育实践目标。正式学习方式的STEM教育实践,主要围绕营造STEM校园文化氛围、建立校内外STEM项目的有效衔接、优化STEM课程教学模式等内容展开。作为非正式学习方式的STEM教育实践,强调为学习者提供契合的学习时间、环境、经历与实践,着重培养学生在知识、技能、态度和情感上的全面发展。(本文来源于《教学与管理》期刊2019年06期)

王慧,李贝,肖雪莲,童闻,韩笑[4](2019)在《成都地区β珠蛋白生成障碍性贫血基因携带合并妊娠患者的基因型及表现型分析》一文中研究指出目的探讨四川成都地区β珠蛋白生成障碍性贫血(原名地中海贫血,简称地贫)基因携带合并妊娠患者的基因型及表现型参数差异。方法选取2016年3月至2017年6月在该院建档的320例β地贫基因携带合并妊娠的患者。对所有患者进行血常规、碱性血红蛋白电泳、地贫常规β基因检测,并对各组数据进行统计学分析。结果β杂合突变306例,共有10种突变类型;合并α地贫的β突变14例,有6种不同组合。各组突变在血常规参数,如平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白浓度(Hb)值均表现出一定的差异性。每种突变的异常条带发生率也不同,而βEM突变电泳结果均含有异常带。CAP+40-+43(简称CAPM)突变的临床表现不明显,容易漏诊。结论成都地区地贫基因的携带有一定的地区特异性,应在初筛中有针对性的检查,进而做好产前诊断,降低重型地贫患儿出生率。(本文来源于《国际检验医学杂志》期刊2019年02期)

李珊珊[5](2019)在《利用SOLO分类理论进行科学探究的表现型评价》一文中研究指出介绍了SOLO分类理论,并说明将科学探究核心素养水平及其体现的能力类型与SOLO思维水平建立对应关系的方法,结合案例说明如何对学生在科学探究中的表现进行分层细化评价,以及如何科学地判断学生科学探究的水平,发现学生的不足,及时反馈,进而促进教和学,推动学生生物学学科核心素养的养成。(本文来源于《中学生物教学》期刊2019年Z1期)

李静[6](2018)在《设计一种素养表现型作业》一文中研究指出如何让学生学科核心素养通过作业的完成深度落实?我们通过研究“学习信息与资源、任务与活动、展示与评价”等项目,创新可操作性强的教学方式,开展基于素养表现的案例探索,促进学习可见化、生活化、生命化。研究中重要的一项就是作业改革。以数学学科为例,知识(本文来源于《中国教师报》期刊2018-12-12)

张怡然[7](2018)在《多对等位基因子代表现型和比例的快速算法》一文中研究指出一、推断子代的基因型表现型及比例例1基因型分别为dd Ee FF和Dd Effe的两种豌豆杂交,在3对等位基因各自独立遗传的条件下,其子代表现型不同与两个亲本的个体数占全部子代的_。解析:将亲代等位基因与子代进行画线分割,如图1:(本文来源于《中学生数理化(学习研究)》期刊2018年11期)

杨春晴,宿军,张建科,刘文迪,车玲玲[8](2018)在《潍坊地区无偿献血者RhD阴性表现型及RHD基因多态性分析》一文中研究指出目的探讨潍坊地区Rh阴性献血者的表现型及RhD基因多态性分布特点。方法对初筛RhD阴性献血者,采用3个不同厂家的抗-D做抗球蛋白试验,对确证为Rh阴性者进行表现型分型,计算各表现型和基因频率。随机选取116例初筛RhD阴性献血者标本,应用PCR-SSP技术进行RHD基因检测,并进行基因多态性分析。结果 1307例初筛为RhD(-)的献血者,确认为RhD阴性者1244例(占95.18%),RhD变异型63例(占4 82%);1244例确证为Rh(本文来源于《中国输血协会第九届输血大会论文专辑》期刊2018-11-01)

陈晓越[9](2018)在《探讨TP与TAC方案对不同BRCA1表现型叁阴性乳腺癌的临床疗效》一文中研究指出本研究旨在探讨多西他赛联合卡铂(TP)与多西他赛联合多柔比星与环磷酰胺(TAC)两种新辅助化疗对可手术叁阴性乳腺癌的临床疗效以及BRCA1基因表达差异的疗效对比并进行探讨,选取62例叁阴性乳腺癌患者作为研究对象,采用回顾性分析的方法,把入选病例分为TP组与TAC组,其中TP组患者采取多西他赛联合卡铂进行治疗,TAC组患者接受多西他赛联合多柔比星与环磷酰胺进行治疗,对两组患者的临床疗效以及与BRCA1基因阴性表达患者的总生存期与无进展生存时间关系进行对比分析。结果表明TP组近期临床疗效显着好于TAC组,同时TP组毒副作用较轻且两组之间具有显着性差异(P<0.05); BRCA1表达为阴性的患者接受TP化疗生存期以及生存质量显着提高,因此本研究认为多西他赛联合卡铂化疗对叁阴性乳腺癌的临床疗效较好且无严重不良反应,同时BRCA1阴性的患者效果显着好于阳性患者,值得临床推广.(本文来源于《中南医学科学杂志》期刊2018年05期)

白大勇,赵军阳,李莉,高军,王旭[10](2018)在《中国结节性硬化症儿童的基因型和表现型分析》一文中研究指出结节性硬化症(TSC)是一组常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,可伴有严重的临床表现和累及全身多个器官.回顾分析20例TSC患儿的临床资料及基因检测,为疾病的诊断和防控提供依据. 20例结节性硬化症(TSC)患儿的发病平均年龄7.00±5.30岁, 14例患儿检测了TSC1及TSC2基因.皮肤损害(80%)、癫痫发作(75%)是最常见临床首发症状. 14例(70%)检出视网膜错构瘤, 2例在外院行眼球摘除术. 18例患儿头颅MRI示室管膜下结节, 16例可见皮质结节.非肾性错构瘤5例,多发性肾囊肿5例,心脏横纹肌瘤5例. 14例患儿检测了TSC1及TSC2基因,发现11例为TSC2型突变, 2例为TSC1型突变, 1例TSC1和TSC2基因均未发现可疑致病突变, 8例基因突变未见文献报道.TSC2临床表现较TSC1更重.本研究发现的基因突变与国外报道有所不同.对TSC的表现型和基因型的分析,有利于临床工作中有助于该病的诊断和治疗.(本文来源于《中国科学:生命科学》期刊2018年09期)

表现型论文开题报告

(1)论文研究背景及目的

此处内容要求:

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景,再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题,并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例:

目的报道一个具有相同α-半乳糖苷酶A突变基因型而临床表现型不同的家系。方法使用二代测序对一个具有多种心律失常的患者进行筛查寻找基因突变,并对家属进一步验证确认。结果该家系中,先证者经历一次心源性休克,且出现多种心律失常,包括室性心动过速、短PR综合征、心房扑动、心房颤动、窦性心动过缓。家族中有1例患者表现为类似的短PR综合征,余患者均有不同的临床表现。DNA测序显示,该家系所有患者皆有α-半乳糖苷酶A错义突变(G43D)。该基因突变既往描述将导致法布里病。结论 GLA基因突变可导致多种临床表型,即使在同一家系相同基因型的条件下,其临床表现的个体差异仍较大。

(2)本文研究方法

调查法:该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法:用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法:通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法:通过调查文献来获得资料,从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法:依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法:对研究对象进行“质”的方面的研究,这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法:通过具体的数字,使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法:运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法:这是社会科学用来分析社会现象的一种方法,从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法:通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

表现型论文参考文献

[1].袁平,干毅,官仕友,陈艳.儿童肾病表现型急性肾小球肾炎2例临床、病理与免疫分析[C].第二十叁次全国儿科中西医结合学术会议资料汇编.2019

[2].陈欣,刘洋,廖洪涛,李慧,方咸宏.基因型相同而表现型不同的Fabry病一家系报道[J].岭南心血管病杂志.2019

[3].杨启光,袁欣.STEM教育实践的主要表现型态论析[J].教学与管理.2019

[4].王慧,李贝,肖雪莲,童闻,韩笑.成都地区β珠蛋白生成障碍性贫血基因携带合并妊娠患者的基因型及表现型分析[J].国际检验医学杂志.2019

[5].李珊珊.利用SOLO分类理论进行科学探究的表现型评价[J].中学生物教学.2019

[6].李静.设计一种素养表现型作业[N].中国教师报.2018

[7].张怡然.多对等位基因子代表现型和比例的快速算法[J].中学生数理化(学习研究).2018

[8].杨春晴,宿军,张建科,刘文迪,车玲玲.潍坊地区无偿献血者RhD阴性表现型及RHD基因多态性分析[C].中国输血协会第九届输血大会论文专辑.2018

[9].陈晓越.探讨TP与TAC方案对不同BRCA1表现型叁阴性乳腺癌的临床疗效[J].中南医学科学杂志.2018

[10].白大勇,赵军阳,李莉,高军,王旭.中国结节性硬化症儿童的基因型和表现型分析[J].中国科学:生命科学.2018

论文知识图

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